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人类最大的1号染色体

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Almazgw 发表于 2016-9-10 10:46 | 显示全部楼层 |阅读模式
1号染色体是人类染色体最大的,一般人类身体内的细胞中,会有两条1号染色体。在1号染色体内,缠绕了大约245,522,847个核苷酸碱基对(),大概包含了人类细胞中8%的遗传信息。该染色体是人类基因组计划最后完成测序的染色体,超过350中人类疾病与这条染色体序列的异常有关。

  以下是一些与1号染色体上的基因有关的部分疾病:

  * 阿兹海默症

  * 阿兹海默症第4型

  * 乳腺癌

  * 肉毒碱棕榈酰基转移酶II缺乏症(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)

  * 恰克-马利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Tooth disease)

  * 恰克-马利-杜斯氏症第1型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 1)

  * 恰克-马利-杜斯氏症第2型(Charcot-Marie-Tooth disease, type 2)

  * collagenopathy, types II and XI

  * 先天性甲状腺低能症(congenital hypothyroidism)

  * 先天性耳聋,体染色体隐性耳聋36(autosomal recessive deafness 36)

  * 埃勒斯-丹洛斯综合征(Ehlers-Danlos syndrome)

  * 埃勒斯-丹洛斯综合征后突侧弯型(Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type)

  * Factor V Leiden thrombophilia

  * Familial adenomatous polyposis

  * 半乳糖血症(galactosemia)

  * 高雪氏症(Gaucher disease)

  * 高雪氏症第1型

  * 高雪氏症第2型

  * 高雪氏症第3型

  * 类高雪氏症(Gaucher-like disease)

  * 青光眼

  * 血色素沉着症(Hemochromatosis)

  * 血色素沉着症第2型(Hemochromatosis, type 2)

  * 肝红细胞生成性卟啉病(Hepatoerythropoietic porphyria)

  * 高胱胺酸尿症(Homocystinuria)

  * Hutchinson Gilford Progeria Syndrome

  * 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency

  * maple syrup urine disease

  * medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

  * 小脑症(Microcephaly)

  * Muckle-Wells Syndrome

  * Nonsyndromic deafness

  * Nonsyndromic deafness, autosomal dominant

  * Nonsyndromic deafness, autosomal recessive

  * 帕金森氏症

  * 嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)

  * 紫质症(porphyria)

  * 迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda)

  * 腘翼状胬肉综合征(popliteal pterygium syndrome)

  * 前列腺癌

  * 史蒂克勒氏综合征(Stickler syndrome)

  * Stickler syndrome, COL11A1

  * trimethylaminuria

  * 遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征(Usher syndrome)

  * Usher syndrome type II

  * Van der Woude syndrome

  * 不定性卟啉病(Variegate porphyria)

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